zvýšená kyselina mliečna

1. 7. 2009
otázka
Dobrý deň p. doktor, pri vyšetrení na metabolickom oddelení, bola našej dnes už 21 mesačnej dcérke pri opakovaných vyšetreniach zistená zvýšená kyselina mliečna. Chcela by som sa Vás spýtať výsledkom akého metabolického procesu je kyselina mliečna a čo môže znamenať jej opakovane vyššia hodnota bez zistenia konkrétnej metabolickej poruchy? Môže to mať nejaký súvis so stresom, keďže dcérka veľmi zle znáša vyšetrenia, ktoré stále podstupuje, resp. s deficitom bunkovej imunity (nízky počet T-lymfocytov), ktorý bol u nej zistený? Mohli by ste mi prosím vysvetliť, čo znamená lekársky záver z posledného metabolického vyšetrenia: nebol dokázaný kompletný ani parciálny deficit biotinidázy v sére, dynamické vyšetrenie v plazme má opakovane atypický priebeh, paradoxnú ketonémiu ale t.č. nezisťujeme, v organických kyselinách v moči nález nie je t.č. špecifický pre niektorú DMP poruchu; nález t.č. hodnotíme ako sekundárnu poruchu energetického metabolizmu? Čo to znamená sekundárna porucha energetického metabolizmu a aké riziko môže pre našu dcérku znamenať? Je potrebné dieťa z tohto dôvodu monitorovať? Dcérka inak dobre prospieva, na metabolické vyšetrenia sme sa dostali úplnou náhodou, keď jej pri vyšetreniach u kožnej lekárky (asi v siedmom mesiaci, keď sa jej okolo očiek vytvoril červený fľak ) zistili zvýšenú biotinidázu. Zvýšenú biotinidázu už nemá a asi 9 mesiacov nemá ani žiadne kožné problémy. Veľmi pekne Vám ďakujem
odpověď
Výsledky nesvědčí jednoznačně pro deficit enzymu biotinidázy, to je tedy v pořádku. Kyselina mléčná (laktát) stoupá v krvi, moči a mozkomíšním moku u celé řady onemocnění, ale zejména může ukazovat na poruchu mitochondriální energetického metabolismu. Mitochondrie přestavuje takovou továrnu (několik desítek) v každé buňce, kromě červených krvinek, tvořící ATP, molekulu dodávající energii procesům, které by jinak neproběhly. Hladina laktátu v krvi může být ovlivněna odběrem, zaškrcením končetiny, dlouhým stáním na oddělení atd.., to je pravda, ale pokud nalezneme zvýšenou hladinu laktátu i v moči a krvi po standardním odběru, je nutno tento nález nebrát úplně na lehkou váhu. Problém diagnostiky mitochondriálních onemocnění je v tom, že přesné stanovení diagnózy většinou nelze z krve, ale musíme přistoupit k dalším specializovaným vyšetřením. Pokud je ale vašemu dítěte již téměř 2 roky, klinicky (vývoj, antropometrická data) odpovídá věku, nemyslím že se jedná o něco závažného, kontroly alespoň 2x za rok v naší ambulanci jsou však nutné.
Doc. MUDr.Tomáš Honzík, Ph.D.
Přední český odborník v oboru dětského lékařství a metabolických onemocnění

Z důvodů vytíženosti poradce MUDr. Tomáše Honzíka, PhD. se poradna od 1.10.2013 uzavírá. Invormace v již zodpovězených dotazech jsou dostupné.

Tímto se velice redakce porodnice.cz  omlouvá našim čtenářkám a zároveň informuje o tom, že intenzivně dojednáváme jiného lékaře.

Počet odpovědí: 3982
Další dotazy
31. 8. 2013
otázka
Přeji dobrý večer pane docente,mám na Vás dotaz-měla bych vyhledat lékaře,když jsem zjistila,že náš roční syn mi cucal gumičku do vlasů,která je od barvy na vlasy?Sice byla vypraná,ale barvu stále pouští,velice děkuji Srbová
odpověď
Není to nutné. Expozice byla minimální.
31. 8. 2013
otázka
Dobrý den, ráda bych se Vás zeptala ohledně očkování kojence proti chřipce-Syn 7 měsíců. Jaká vakcína proti chřipce je nejvhodnější? Jsou nutné 2 dávky u prvního očkování? Má podle Vašeho názoru smysl očkovat kojence proti chřipce? Četla jsem na...
odpověď
Já osobně u jinak zdravého dítěte (bez chronického onemocnění respiračního systému) očkování proti chřipce nedoporučuji. Tím spíše u dětí předškolkového věku. Tím neříkám, že je to škodlivé nebo že někdo jiný nemůžeme mít jiný názor.
29. 8. 2013
otázka
Dobrý den, jaký je váš názor na očkování proti TBC? Našemu chlapečkovi je 8 měsíců, dozvěděla jsem se, že končí vakcína proti TBC a pouze do konce září bude možno nechat dítě naočkovat. Já jsem očkování zatím neplánovala, říkala jsem si, že to...
odpověď
S ohledem na to, že lokální reakce a komplikace byly zejména problémem novorozeneckého věku, já osobně očkování doporučuji, protože si myslím, že benefitu převažují. Očkování doporučuji měsíc po třetí hexavakcíně a alespoň 3 měsíce před Priorixem,...
23. 8. 2013
otázka
Dobrý den pane docente,ráda bych se Vás zeptala co může znamenat ve stolici černá drobná zrníčka jako logr z kávy,nebo zrníčka kiwi,dnes to měl syn-roční,poprvé ale 2x za den,stravu má standartní,banán jí denně a nikdy to neměl,ani nejedl maliny,...
odpověď
Natrávená krev vypadá jako kávová sedlina (kašovitá, hutná), nikoliv jako jednotlivá zrnka. Pokud dobře jí, nemá teplotu a bolesti bříška, ve stolici není jasná červená krev ani hlen, vyčkal bych a jen stolice a klinický stav dítěte sledoval. Pokud...
23. 8. 2013
otázka
Dobry den, potřebovala bych poradit. Chlapeckovi je přesně 6 měsíců, plne kojeny,  měří 70cm a váží 6.95kg (tatinek je vysoky, hubený a ja také) - pry je Josifek ale moc hubený... Je ale vesely, přibírá a vypada spokojene.Právě jsme začali s...
odpověď
S příkrmy se běžně začíná již dříve, určitě může mít hlad a proto na noc již dejte kaši (první dny rýžovou nemléčnou s rychlým přechodem na kaše mléčné + obilné). Bez ohledu na vaší anamnézu je žádoucí lepkem chlapce již zatížit (ideálně mezi 4-6.M...
23. 8. 2013
otázka
Dobrý den, pane doktore,prosím vás, dá se zjistit z klasického odběru krve i hrozící leukemie?Konkrétně u 2letého syna se mi totiž stalo,že během 14 dnů měl 1 den horečku a pak za týden znovu ale ta trvala už 5 dní,obě bezdůvodně,bez kašle,rýmy.A...
odpověď
Hematologická malignita se ve valné většině případů projevuje postupným nástupem příznaků - hubnutí, nápadná únava, pocit na zvracení, teploty, bledá kůže, zvětšená slezina a lymfatické uzliny....a posléze samozřejmě i změnami v krevním obraze. Vaše...
6. 8. 2013
otázka
Dobry den, chtela bych pozadat o vas nazor. Syn Narozen v 36+3, 44 cm 2700 gr, (mela jsem spatnou placentu, porod spontalni). Od narozeni odmital sat, dokonce byl i sondovan, strikackou prijimal, jen kdyz byl vyhratej z inkubatoru, odmita jist...
odpověď
Váha je více než dobrá, to je zásadní. Myslím, že bude třeba navštívit odborníka (většinou vyškolený fyzioterapeut, ale může být i ORL lékař) v orofaciální stimulaci. Problém může být v nadměrném dávivém reflexu, dyskoordinaci posunu sousta....
6. 8. 2013
otázka
Dobrý den, dcera 2,5 roku je za poslední 3 měsíce stále nemocná. Nejprve herpangina s vysokými horečkami, po měsíci rýma a nyní podezření na zápal plic v kombinaci s herpanginou. Nasazeny antibiotika na deset dní, kdy horečky poměrně rychle...
odpověď
Pokud je klinicky v pořádku, pije a jí dobře, neměřil bych ji každý den. Tyto hraniční teploty nejsou k řešení při dobrém klinickém stavu (vyšetření z krve dopadlo více méně dobře až na celkem běžnou neutropenii). Kontrola klinického stavu a...
6. 8. 2013
otázka
Vážený pane doktore, můj tříletý syn měl teď po nástupu do MŠ v období 3 měsíců celkem 4 nemoci, jednou angínu (ATB), třikrát zánět středouší s paracentezou oboustranně, kultivace pneumokoky, zlatý bacil... lékaři na ORL ve fakultní nemocnici...
odpověď
Každý odborník zvažuje nezbytnost každého zákroku, rizika i benefit, ve vašem případě bych dal na ORL specialistu a výkon bude opravdu nejspíše nezbytný. Celková anestezie u dětí je již na vysoké úrovni (ve smyslu toxicity, nežádoucích účinků),...
5. 8. 2013
otázka
DOBRY den me dceři jsou 3 roky a byla ji zjištěna alergie na kravske mleko přiznaky akorát měla zahleněni a časte rymy. Začala jsem bezmlečnou dietu ale mam obavy aby měla dostatane tek jodu a vapniku.Koupila jsem mořskou řasu ale nevim kolik krat...
odpověď
Alergie na kravskou mléčnou bílkovinu ve 3L??? bez anamnézy problémů v kojeneckém věku?? to je velmi nepravděpodobné. Rozhodně bych se neřídil jen IgE proti kravskému mléku. Znovu bych tuto diagnózu diskutoval s vaším lékařem. Potřeba vápníku je...