trombofilní mutace

7. 7. 2010
otázka
Dobrý den,předem Vám děkuji za Vaši práci. Pročítala jsem otázky a odpovědi, které se týkají podobného tématu jako je to mé, což mě spíše znervoznilo. Je mi 29, momentálně jsem v 7tt. V 02/2009 jsem prodělala spontánní potrat v 6tt, v 11/2009 zamklé těhotenství v 6tt řešeno revizí v 9tt. Z genetického vyšetření vyšlo: Faktor V R2 heterozygot a MTHFR homozygot, PAI-1 4G/5G, EPCR A/A C/G, výsledek od genetičky- "heterozygotní genotyp v lokuse R2 pro Faktor V a homzygotní mutace A1298C pro MTHFR. Ostatní trombofilní geny jsou menšího významu" Byla jsem dovyšetřena na hematologii v Pelhřimově,kam jsem byla odeslána s tím, že pan primář je na tyto případy odborník. Zde mi udělali v 03/2010 mnoho odběrů a začala jsem brát kyselinu listovou 10mg a B komplex 1x denně.Ve zprávě se píše: homecystein 10umol/l - nor ma, D dimer 0,25, leu 5,1, ery 4,82, Hb 0,392, MCV 81,3, plt 343, závěr: u pacientky nebyl prokázán trombofilní stav, mutace F V zjištěná u pacientky nezpůsobuje resistenci k F V, není rizikem trombotického stavu". Z hematologického hlediska doporučení jen kys. listové. Jak jsem si u podobných dotazů přečetla, je asi docela vzácné setkat se s odborníkem, který dokáže tento problém správně posoudit. Bohužel se při konzultaci stala nemilá věc - vůbec jsem se nedostala k panu primáři, konzultace s jeho podřízenou probíhala asi takto- no, tak to budete muset brát ten miniheparin, ale kdy s ním začít?, já se dojdu zeptat pana primáře.... Po pár minutách se paní doktorka vrátila a tlumočí - pan primář říká, že nic není potřeba řešit, nic nemusíte brát, miniheparin se v těchto případech neužívá... a k nám už chodit nemusíte... Z Vašich předchozích odpovědí jsem pochopila, že jste spíše zastáncem aplikace miniheparinu u těchto případů. Co mohu dělat? Za pár dní jdu na první těhot. kontrolu a i když se cítím dobře, mám trochu obavy, co se může stát. Děkuji Vám za odpověď a práci pro dobro nás těhotných. Přeji po zásluze krásné léto. Kateřina H.
odpověď
Dobrý den,no, na obranu kolegů jen to,že neexistuje žádný doporučený postup, věřte mi,že bych byl rád,aby existoval,ale problematikou se zabývá příliš málo lidí. Dopor.postup se vytváří až zejména získáním důkazů a ty se nejlépe, nebo jen jedině, získávají ze studií s placebem,např.tedy jisté skupině dávat miniheparin a druhé placebo. Jak asi tušíte, eticky by tohle neprocházelo,přeci jen nás poměrně silná empirická zkušenost učí,že miniheparin účinný. Na tyto důkazy čeká většina odborné veřejnosti...Já na ně nečekám...jako ale také hodně kolegů...pokud víme,že ve skupině žen s Leidenskou mutací (váš případ) je x-násobně vyšší riziko potratu,předčasného porodu, úmrtí plodu náhle, růstového zpomalení vývoje plodu, odlučování placenty atd. proti ženám bez této mutace, když přijdeme na to,že žena "Leidena" či jinou závažnou poruchu má, proč neovlivnit možnou (ale samozřejmě zdaleka ne jistou,nevíme nikdy,jestli je skutečně trombofilie jistou příčinou ) příčinu problému? nebo budeme čekat,až potratí žena potřetí,kdy jest doporučený postup respektovat ev. Leidenskou mutaci jako možnou příčinu a teprve v dalším,tj. čtvrtém,a těh.podat miniheparin ???? Na rovinu, vůbec nechápu,proč se většina kolegů kloní k druhé verzi....Navíc,vše je podstatně,podstatně složitější...nemám příliš ambice někoho poučovat, ve svém skromném,několikastovkovém souboru má drtivá většina žen výrazně lepší výsledky s miniheparinem než ty,které ho nedostávají,ať zatím důkazy ze studií s placebem (eticky dosud nepřijatelné ) chybí, či nikoliv. Problematikou se zabývá málo lidí a osobně se řídím "up to date" informacemi, bohužel,většina kolegů moc ne...
MUDr. Michal Koucký
Přední český odborník, který odpoví na vaše dotazy týkající se těhotenství a porodu. Tato poradna byla již uzavřena.
Počet odpovědí: 24954
Další dotazy
27. 2. 2024
otázka
Dobrý den, pane doktore, obracím se na vás s dotazem ohledně alkoholu v těhotenství a jsem úplně zoufalá a cítím se strašně. Myslela jsem si, že malá sklenice piva nemůže plod ohrozit, kamarádky v mém okolí si taky dávali, což není omluva. Když si...
odpověď
Dobrý den, Danielo, Chápu, že jste v této situaci velmi znepokojená a cítíte se zoufale. Je důležité nejdříve uklidnit vaše obavy a poté se podívat na situaci realisticky. Je pravda, že konzumace alkoholu během těhotenství může mít negativní dopad...
27. 2. 2024
otázka
Dobrý den, jsem v 15 tt.. Kdy je dobré přihlasit se do kurzu přípravy na porod? Děkuji.
odpověď
Dobrý den! Gratuluji k těhotenství! Pokud se chystáte přihlásit na kurz přípravy na porod, doporučuji to udělat co nejdříve. Ideálně byste se měla přihlásit do kurzu někdy mezi 20. a 30. týdnem těhotenství. To vám poskytne dostatek času k získání...
13. 12. 2021
otázka
Hezký den pane doktore, omlouvám se za dotaz, který je pro Vás jistě denní chléb. Ráda bych se zeptala na Váš názor co se týče očkování na Covid 19. Jsem v 26tt s dvojčátky. Covid jsem prodělala před cca 1 rokem, a moje nynější hodnota protilátek je...
odpověď
Dobrý den, podle všech dostupných dat , pokud COVID před dlouhou dobou, imunita postupně vyvane.Navíc, prosím, neléčíme čísla...nikdo nezná,jak reálně uvedené hodnoty protilátek schopny zabránit těžkému průběhu. Zatím ale vidíme následující: ženy s...
9. 12. 2021
otázka
Dobrý den, jsem ve 33. tt a dnes mi můj gynekolog nařídil klidový režim, kvůli zkrácenému čípku 21 mm (měřeno na ultrazvuku), a kvůli výtoku, ten je bílý a nezapacha. Nasadil mi Utrogestan a Macmiror complex. Celou dobu mám bezproblémové těhotenství...
odpověď
Dobrý den, cervikometrii má smysl měřit do 30.týdne, poté již neexistují žádné "tabulkové" hodnoty, děložní hrdlo se zkracuje přirozeně u každé ženy jinak. Takže za mě ani Utrogestan,ani Macmiror, ani klidový režím.Bělavý výtok je přirozený a normu...
9. 12. 2021
otázka
Hezky den, jsem ve 23tt a po drobnem krvaceni mi lekarka v prekancerozní poradne nalezla drobne zmeny na cipku. Odebrala vzorky pro cytologii, nicmene predbezne naznacila, ze nejspis budu muset podstoupit konizaci. Chtela jsem se zeptat, jak...
odpověď
Dobrý den, konizaci v těhotenství provádíme,to ano. Ale výkon musí být jasně odindikován - musí mít smysl ho provádět zrovna v těhotenství. Pokud kolegyně doporučí - vhodné jistě ještě zkontrolovat v Centru onkologické prevence naší kliniky - 224...
9. 12. 2021
otázka
Dobrý den, ráda bych dostala informaci k děložnímu čípku. Od 18tt mě můj lékař dal na rizikové těhotenství, skrze zkrácený čípek (neřekl mě kolik má, dělal to jen malým metrem a hmatem). Ale na screeningu kde jsem byla 9.11.21 u jiného lékaře.. jsem...
odpověď
Dobrý den, tolerance měření je cca 5 - 10 mm, takže za mě stejný stav. Jistě je vhodné pravidelně situaci kontrolovat
8. 12. 2021
otázka
Dobrý den pane doktore, mám na Vás dotaz. Pracuji jako zdr.sestra a v žádném případě nejsem odmítač očkování! S manželem jsme se snažili skoro rok o druhé dítě, nyní se nám to povedlo a jsem v 8 týdnu. Až v létě se začalo doporučovat očkování i...
odpověď
Dobrý den, chápu,že mediálně prezentované informace = totální chaos. Realita je taková,že coronaviry s sebou nesou velmi chabou protilátkovou odpověď - některé kmeny způsobují i obyčejnou rýmu. Tam víte,že imunita chabá, po jedné epizodě rýmy se...
7. 12. 2021
otázka
Vážený pane doktore. Ráda bych Vás poprosila o radu. Je mi 40 a jsem v 27.tt jako zdravotní sestra jsem byla očkovaná proti covidu v únoru. V krvi mám protilátky dle hodnot dostačující. Nicméně stále se rozhoduji o třetí dávce, jsem zastáncem...
odpověď
Dobrý den, jasné, chápu,ale booster dávka se zdá být opravdu racionální, když zjednoduším, s odstupem po druhé dávce imunita postupně vyvane, to sama jistě víte....pak sice na tom budete lépe než když očkování není vůbec, ale dle dostupných...
22. 10. 2021
otázka
Děkuji za odpověď. Ještě by mě tedy zajímalo zda ani ten častý odpolech srdíčka nemůže škodit. Slyšela jsem ho již cca 6x. Včetně 2. velkých ultrazvuků. 2x z toho bylo přes ultrazvuk vaginální cestou. Děkuji za odpověď.
odpověď
Dobrý den, ani doprton tedy poslech srdíčka ani uktrazvuk nevadí, AP
22. 10. 2021
otázka
Dobrý den pane doktore Mám myom 6x6cm v oblasti isthmu vcestný (v těhotenství se nezměnil a nemám problémy) a za 2 týdny se bude rozhodovat o druhu porodu. Doporučení je zatím císařský řez, ale respektují přání rodičky. Chtěla bych se dobře...
odpověď
Dobrý den, pokud je myom porodní překážkou je indikováno ukončení těhot.porodem SC, AP