svalová biopsie

11. 8. 2010
otázka
Dobrý den pane doktore. Syn (2,5r), porod 32tt, těžká poporodní adaptace (AS 5,5,8), těžká hypotonie (již v těhot.slabé pohyby).VVV (skolioza,kýly,luxace kyčlí,hydronefroza ,gotické patro, rozvoj makrocefalie, ptóza,nižší vzrůst 3P, atrofie svalstva DK i HK, větší hrudník, areflexie DK, HK reflexy slabé, kontraktury kolen a kyčlí 5st.). Mentálně v pořádku, leze (střídá)od 19.měs, sám sedí od 20 měs. Od 2 let se staví. Od poč. celková slabost, konstantní, nemění se po zátěží ani během dne a slabší mimika obličeje.Regres ani stagnaci vývoje zatím není, syn stále, byť pomalu postupuje).Jemná motorika OK, CK atd.nezvýšeno, MR páteře OK, MR mozku OK (ale byla provedena v 1.měsíci života), EMG s nálezem myogenní léze v 18 měs. života. Postižení orgánů, kromě hydronefr. nemá. Donedávna bez dg (vyloučena testy cyst.fibróza, SMA1, SLO, další metabol. vyšetření nepřinesla výsledky). Syn má myopatické příznaky. Stoupá si šplhem, stojí s lordózou, je celkově slabší. Proto nyní příklon k myopatii a doporučena svalová biopsie. Prosím o váš názor, kde ji podstoupit. FN Brno, kterou doporučuje synova genetička (aniž by ovšem konkrétní typ či skupinu myopatie naznačila a tím i důvod, proč Brno), FN Motol (syn tam v roce a půl absolvoval diagnostický pobyt, tehdy bez dg. a tým kolem MUDr. Maříkové je jistě výborný) nebo vy a váš ÚDMP ( koluje názor, že pokud na diagnózu nepřijdete u vás, tak prý nikdo a syn u vás byl metabolicky šetřen). Synovo onemocnění patří ke vzácným a pravděpodobně každé z těch pracoviš’t se zabývá jinou skupinou těchto myopatií? Ani není možné při finančních nákladech, aby dělali totéž. Děkuji za váš názor.
odpověď
Celkové vyšetření ze vzorku svalové biopsie zajišťuje naše pracoviště (konkrétně termíny zajišťuji já osobně)-část vzorku odesíláme do FN Motol Doc. Zámečníkovi k provedení histologického, imunohistologického a histochemického vyšetření, část vzorku vyšetříme na našem pracovišti (mitochondriální onemocnění-tedy metabolické myopatie). Jak postupujeme: nejdříve potřebujeme dítě vidět, nechci rovnou takto na dálku indikovat svalovou biopsii. Tedy navrhuji krátký diagnostický pobyt u nás na klinice (3-4 dny), kde rozhodneme definitivně o provedení svalové biopsie, která bude realizována při další hospitalizaci. Postižení vašeho dítěte na mě dělá dojem spíše genetické vady (možná z okruhu kongeniálních myopatií či O-glykosylačních poruch) než klasické metabolické myopatie. Objednání na první hospitalizaci prosím přes Bc. J. Pyskatou na tel. 224967784 (staniční sestra metabolické jednotky VFN Praha, dětská klinika). Odkažte se na mě prosím.
Doc. MUDr.Tomáš Honzík, Ph.D.
Doc. MUDr.Tomáš Honzík, Ph.D.
Dětský lékař
Přední český odborník v oboru dětského lékařství a metabolických onemocnění

Z důvodů vytíženosti poradce MUDr. Tomáše Honzíka, PhD. se poradna od 1.10.2013 uzavírá. Invormace v již zodpovězených dotazech jsou dostupné.

Tímto se velice redakce porodnice.cz  omlouvá našim čtenářkám a zároveň informuje o tom, že intenzivně dojednáváme jiného lékaře.

Počet odpovědí: 3982
Další dotazy
batole a barva na vlasy
31. 8. 2013
otázka
Přeji dobrý večer pane docente,mám na Vás dotaz-měla bych vyhledat lékaře,když jsem zjistila,že náš roční syn mi cucal gumičku do vlasů,která je od barvy na vlasy?Sice byla vypraná,ale barvu stále pouští,velice děkuji Srbová
odpověď
Není to nutné. Expozice byla minimální.
Celý dotaz
Očkování proti chřipce
31. 8. 2013
otázka
Dobrý den, ráda bych se Vás zeptala ohledně očkování kojence proti chřipce-Syn 7 měsíců. Jaká vakcína proti chřipce je nejvhodnější? Jsou nutné 2 dávky u prvního očkování? Má podle Vašeho názoru smysl očkovat kojence proti chřipce? Četla jsem na...
odpověď
Já osobně u jinak zdravého dítěte (bez chronického onemocnění respiračního systému) očkování proti chřipce nedoporučuji. Tím spíše u dětí předškolkového věku. Tím neříkám, že je to škodlivé nebo že někdo jiný nemůžeme mít jiný názor.
Celý dotaz
očkování proti TBC
29. 8. 2013
otázka
Dobrý den, jaký je váš názor na očkování proti TBC? Našemu chlapečkovi je 8 měsíců, dozvěděla jsem se, že končí vakcína proti TBC a pouze do konce září bude možno nechat dítě naočkovat. Já jsem očkování zatím neplánovala, říkala jsem si, že to...
odpověď
S ohledem na to, že lokální reakce a komplikace byly zejména problémem novorozeneckého věku, já osobně očkování doporučuji, protože si myslím, že benefitu převažují. Očkování doporučuji měsíc po třetí hexavakcíně a alespoň 3 měsíce před Priorixem,...
Celý dotaz
černá zrníčka ve stolici u ročního dítěte
23. 8. 2013
otázka
Dobrý den pane docente,ráda bych se Vás zeptala co může znamenat ve stolici černá drobná zrníčka jako logr z kávy,nebo zrníčka kiwi,dnes to měl syn-roční,poprvé ale 2x za den,stravu má standartní,banán jí denně a nikdy to neměl,ani nejedl maliny,...
odpověď
Natrávená krev vypadá jako kávová sedlina (kašovitá, hutná), nikoliv jako jednotlivá zrnka. Pokud dobře jí, nemá teplotu a bolesti bříška, ve stolici není jasná červená krev ani hlen, vyčkal bych a jen stolice a klinický stav dítěte sledoval. Pokud...
Celý dotaz
kaše a lepek
23. 8. 2013
otázka
Dobry den, potřebovala bych poradit. Chlapeckovi je přesně 6 měsíců, plne kojeny,  měří 70cm a váží 6.95kg (tatinek je vysoky, hubený a ja také) - pry je Josifek ale moc hubený... Je ale vesely, přibírá a vypada spokojene.Právě jsme začali s...
odpověď
S příkrmy se běžně začíná již dříve, určitě může mít hlad a proto na noc již dejte kaši (první dny rýžovou nemléčnou s rychlým přechodem na kaše mléčné + obilné). Bez ohledu na vaší anamnézu je žádoucí lepkem chlapce již zatížit (ideálně mezi 4-6.M...
Celý dotaz
krevní odběr
23. 8. 2013
otázka
Dobrý den, pane doktore,prosím vás, dá se zjistit z klasického odběru krve i hrozící leukemie?Konkrétně u 2letého syna se mi totiž stalo,že během 14 dnů měl 1 den horečku a pak za týden znovu ale ta trvala už 5 dní,obě bezdůvodně,bez kašle,rýmy.A...
odpověď
Hematologická malignita se ve valné většině případů projevuje postupným nástupem příznaků - hubnutí, nápadná únava, pocit na zvracení, teploty, bledá kůže, zvětšená slezina a lymfatické uzliny....a posléze samozřejmě i změnami v krevním obraze. Vaše...
Celý dotaz
Zvraceni a problemy s prijmem potravy
6. 8. 2013
otázka
Dobry den, chtela bych pozadat o vas nazor. Syn Narozen v 36+3, 44 cm 2700 gr, (mela jsem spatnou placentu, porod spontalni). Od narozeni odmital sat, dokonce byl i sondovan, strikackou prijimal, jen kdyz byl vyhratej z inkubatoru, odmita jist...
odpověď
Váha je více než dobrá, to je zásadní. Myslím, že bude třeba navštívit odborníka (většinou vyškolený fyzioterapeut, ale může být i ORL lékař) v orofaciální stimulaci. Problém může být v nadměrném dávivém reflexu, dyskoordinaci posunu sousta....
Celý dotaz
Opakované nemoci a zvýšená teplota
6. 8. 2013
otázka
Dobrý den, dcera 2,5 roku je za poslední 3 měsíce stále nemocná. Nejprve herpangina s vysokými horečkami, po měsíci rýma a nyní podezření na zápal plic v kombinaci s herpanginou. Nasazeny antibiotika na deset dní, kdy horečky poměrně rychle...
odpověď
Pokud je klinicky v pořádku, pije a jí dobře, neměřil bych ji každý den. Tyto hraniční teploty nejsou k řešení při dobrém klinickém stavu (vyšetření z krve dopadlo více méně dobře až na celkem běžnou neutropenii). Kontrola klinického stavu a...
Celý dotaz
drenáž středouší
6. 8. 2013
otázka
Vážený pane doktore, můj tříletý syn měl teď po nástupu do MŠ v období 3 měsíců celkem 4 nemoci, jednou angínu (ATB), třikrát zánět středouší s paracentezou oboustranně, kultivace pneumokoky, zlatý bacil... lékaři na ORL ve fakultní nemocnici...
odpověď
Každý odborník zvažuje nezbytnost každého zákroku, rizika i benefit, ve vašem případě bych dal na ORL specialistu a výkon bude opravdu nejspíše nezbytný. Celková anestezie u dětí je již na vysoké úrovni (ve smyslu toxicity, nežádoucích účinků),...
Celý dotaz
alergie
5. 8. 2013
otázka
DOBRY den me dceři jsou 3 roky a byla ji zjištěna alergie na kravske mleko přiznaky akorát měla zahleněni a časte rymy. Začala jsem bezmlečnou dietu ale mam obavy aby měla dostatane tek jodu a vapniku.Koupila jsem mořskou řasu ale nevim kolik krat...
odpověď
Alergie na kravskou mléčnou bílkovinu ve 3L??? bez anamnézy problémů v kojeneckém věku?? to je velmi nepravděpodobné. Rozhodně bych se neřídil jen IgE proti kravskému mléku. Znovu bych tuto diagnózu diskutoval s vaším lékařem. Potřeba vápníku je...
Celý dotaz
Všechny dotazy v poradně