Opičí rýha

30. 7. 2020
otázka

Dobrý den pane doktore, Máme měsíc starého syna. Včera jsem si všimla, že má na pravé ruce opičí rýhu. Horní čáru má napříč celou dlaní a nahoře je jen jedna (dolů jakoby vertikálně pak vede ještě jedna od palce). Takže myslím, že to je ono. Velmi mě to vyděsilo. V rodině to není, ani u mě, ani u otce. Vím, že se to spojuje s různými genetickými vadami. Rodila jsem ve 40 letech, screening v 1. trimestru byl negativní. Kvůli předchozím potratům jsme přesto absolvovali konzultaci u genetika (Gennet Praha). Aminocentézu neviděl jako nutnou, vzhledem k výsledkům screeningu. Udělali nám v Gennetu navíc UZ v 18tt, po něm doktor řekl, že rizika se ještě snižují oproti screeningu, že nic nenachází žádné markery. Dále jsme absolvovali test z krve - Panorama (na trizomie 21,13,18, Turn.syndrom , Angelm., Prader W.syndrom, Cri du chat, a deleční syndromy 22q11.2 a 1p36) - vše vyšlo s nízkým rizikem. Podíl fetální krve byl přes 9%. Screening v 21 tt také v pořádku. Syn se narodil plánovaně CS 39+0 /indikace zdravotní na mé straně/. Měl 3310g a 49cm, Apgar 10.10.10. Mírná žloutenka (o té ani nemluvili, jen jsem jí vyčetla ze zprávy a pak o ní mluvil pediatr). Z porodnice nás pustili, že vše je v pořádku. Od té doby jsme byli 2x v poradně u pediatra. Nikdo nemluvil o ničem podezřelém. Jak v Praze Podolí, tak u pediatra je považovaný za zdravé dítě. Nic z dalších příznaků třeba DS u něj nepozoruji. Ale jsem vzhledem k mému věku opravdu vystrašená. Četla jsem, že to mají i zdravé děti, ale také, že se to vyskytuje i u dalších genetických vad. Moc děkuji za Váš čas a radu, jak se zachovat. Lucie

odpověď

Dobrý den. Mělo by se ji říkat čtyřprstá rýha. Pokud je jenom na jedné ruce a dítě je jinak v pořádku, v porodnici ani u pediatra si ničeho jiného nevšimli a nemá těžkou hypotonii typickou pro chromosomální abnormality, tak věřím, že vše bude v pořádku. Měli jste rovněž již poměrně široké genetické vyšetření, které bylo v pořádku. Takže vím, že je to těžké nestrachovat se, ale nyní nevidím důvod. Je potřeba, aby PLDD sledoval vývoj jako u všech ostatních dětí.

MUDr. Martin Magner, Ph.D.

Odborný asistent na klinice dětského a dorostového lékařství 1.LF UK a VFN v Praze Vám bude odpovídat na dotazy, které se týkají problematiky dětského lékařství.

Počet odpovědí: 2147
Další dotazy
30. 7. 2020
otázka
Dobrý den, už čtvrtý den pozoruji u svého dvoumesicniho syna oranžové skvrny v moci. Ne pri kazdem čuraní, ale dnes v noci je mel v plíně třikrát po sobě. Plně kojím. Syn dobre prospiva, z porodnice mel 3,4kg, nyní 5,5kg. Kojim cca kazde 3hodiny i v...
odpověď
Dobrý den. Většinou tyto oranžové (růžové) skvrnky nic neznamenají, jedná se o krystalky kyseliny močové, které se někdy vysrážejí, když je koncentrovanější moč (dítě méně pije). Pokud to bude přetrvávat, navštivte PLDD, ale pokud nejsou jiné...
30. 7. 2020
otázka
Dobrý den pane doktore, chtěla bych se zeptat, zda je potřeba řešit ublinkávání u 20 m batolete. Stalo se to zatím jen 2x, cca 15 až 30 min po jídle si ublinknul. Dříve s tím potíže neměl. Napadlo mě, zda to může být tím, jak neustále dovádí. Mám...
odpověď
Dobrý den. To bych neřešil. Jídlo mu jistě dáte min. 20 minut před spaním a to už tolik nedovádí, takže bych se toho nebál. Nikdy nezabráníte tomu, aby dítě třeba v noci začalo zvracet při akutním onemocnění střevního traktu. Za svou prax jsem ale...
30. 7. 2020
otázka
Dobrý den,chci se zeptat jaké jsou šance na život dítěte s vrozenou vývojovou vadou moc.mechyre-megavesica a špatná funkce ledvin + zjištěn mikrodelecni syndrom 22.chromozomu.zatim nám doporučuji ukončit tehotenstvi ze řešení není žádné. Jsou nějaké...
odpověď
Dobrý den. Je mi moc líto, ale s tímto Vám nedokážu poradit a už vůbec nechci přes internet. Lékaři by si s Vámi měli v klidu sednout a objasnit Vám, co lze a co nelze během genetické porady. Neutším rozsah nálezů v genetickém vyšetření ani...
30. 7. 2020
otázka
Dobrý den, pane doktore, reaguji k mému dotazu ohledně možné dehydratace mimin a jejich odmítání kousků. Je jim už 15m, dnes jsme zkusili 8m příkrm s kousky, jedno dvojče ho po 2 lžičkách vyzvracelo, totéž u kousíčku chleba s Lučinou - šlo to hned...
odpověď
Dobrý den. Nejlepší bude, když budete v péči někoho, kdo s tím má zkušenost. Nedá se to moc řešit přes poradnu. Zkuste vyhledat logopeda, nejlépe v Centru komplexní péče, které se věnuje např. péči o nezralé děti. Zeptejte se, jestli budete...
30. 7. 2020
otázka
Dobrý den, chtěla bych se zeptat, mám 3 měsíční holčičku a všimla jsem si že má stále takové jakoby uslzene lesklé oči a nesnáší světlo. Stačí jít s ní v náručí i jen k oknu i když je místnost ve stínu a už zavírá oči a otáčí hlavičku. Slzy ji z...
odpověď
Dobrý den. Vše, co popisujete, vidáváme i u zcela zdravých miminek - chvíli jim trvá, že se přizpůsobí světlu. Rovněž, před unavená miminka mají očička podkroužena. Žádná nemoc mne popravdě nenapadá. Zkuste prosím ještě vyfotit a konzultovat s PLDD...
30. 7. 2020
otázka
Dobry den, rada bych se zeptala na stravu chlapecka 11 mesicu. Je porad nutne varit v kojenecke vode? Zatim na vse pouzivame jen tuto vodu. K snidani ma mlecnou kojeneckou kasi (napr. Hami, Hipp atd.), ke svacine mu nastrouham napr. hrusku, nebo...
odpověď
Dobrý den. Jídelníček je skladbou v pořádku, k množství se nemohu vyjádřit. Máte pravdu, posttupně je vhodné jídelníček rozvolňovat a věřte při tom hlavně sobě a svému instinktu. Klidně mu dejte do ruky třeba střídku nebo rohlík namazný žervé (všude...
30. 7. 2020
otázka
Dobrý den pane doktore, mému synovi byly nyní 2 roky a doteď dostával převážně umělé mléko 2x denně,vypil cca. 300-400ml. Zajímá mě, jestli je nutné od 2 let dávat ještě umělé mléko denně a případně jaké množství?Je možné UM přestat už podávat úplně...
odpověď
Dobrý den. Umělá mléčná formule již pro něj v tomto věku nepředstavuje žádnou zásadní výhodu při běžné pestré stravě proti normálnímu kravskému mléku. U toho se říká, že se může podávat už od roku (event.dvou) věku (plnotučné). Pokud dosud na...
30. 7. 2020
otázka
Dobrý den pane doktore, při vag. porodu bylo zjištěno, že mám kondylomata v pochvě. Všechny kontroly v těhotenství byly údajně v pořádku, nikdo mě na nic neupozornil. Po porodu mi bylo řečeno, že to mám řešit na kontrole po šestinedělí se svoji...
odpověď
Dobrý den. Virus papilomaviru narozdíl od třeba herpetického viru žádnou infekci u dítěte žádnou akutní infekci nezpůsobuje. Vzácně je popisován tzv. laryngeální stridor způsoben infekcí v dýchacích cestách. Ale to se pohybujeme ve velice vzácných...
30. 7. 2020
otázka
Dobrý den, nyní jsem se dočetla na internetu, že nově hradí pojišťovny nepovinné očkování proti meningokoku také pro děti do 2 let. Jelikož jsem své dítě naočkovat v půl roce nenechala,přemýšlím o tomto očkování,ale ráda bych znala Váš názor.Mému...
odpověď
Dobrý den. Já jsem obecně příznivcem očkování, pokud se domluvíte s PLDD, tak to jenom podpořím. Onemocnění meningokokem B je naštěstí relativně vzácné, nicméně pokud přijde, většinou probíhá velice těžce. 
30. 7. 2020
otázka
Dobry den, Dcera (8m) ma na krku atopicky ekzem a v souvislosti s ekzemem jsme zjistili, ze ji nedelaji dobre veskere mlecne vyrobky. Jiz nekojim a tak jsme vyradili i UM (mela HA Hipp). Behem dne ma tedy stravu bez jakekoliv mlecne slozky a v noci...
odpověď
Dobrý den. Kojenec a batole by mělo mít alespoň tři mléčné porce denně, zejména pak kvůli vápníku. Jestli tedy nic z mléka nemá (ani jogurt, nebo mléčnou kaši), měla by dostávat v prvním roce života něco mezi 250-300mg vápníku, od roku věku pak...