opičí rýha

14. 2. 2009
otázka
Dobrý den pane doktore, měla bych dotaz ohledně tzv. opičí rýhy na ručičce mého syna. Narodil se o měsíc dřív 27.1.09 a při první kontrole nás dětská doktorka upozornila, že na pravé ručičce má tzv. opičí rýhu. Tato rýha se prý objevuje u dětí s Downovým syndromem. Trochu mě to vyděsilo. Doktroka říkala, že rýha mívají i děti zdravé.Přijde mi, že vypadá jako zdravé miminko i paní doktorka to říkala. Mám se proto znepokojovat? Chtěla jsem se proto zeptat: 1)Bylo by již teď patrné, třeba jen ze vzhledu, že tímto postižením trpí? 2)Dají se udělat nějaké testy, které by to potvrdili nebo vyvrátili? 3)Kdy se tyto testy provádějí? Jen při větším podezření? Mrzí mě teď, že jsem ve dvanáctém týdnu nepodstoupila biochemický screenig z krve.Byla jsem jen na ultrazvuku, kdy doktor prosvětloval šíji. Všechny testy v těhotenství byli v pořádku. Děkuji za odpověď a přeji hezký víkend. Bártová
odpověď
Dobrý den, Celý prenatalní skrining (tripple test (nyní jsou již jiné a lepší metodiky: prvotrimestrální biochemický skrining (AFP, fhCG, PAPP-A), nuchální translucence, nosní kůstky....) vyloučí prakticky většinu chromozomálních aberací a to samozřejmě i Downův syndrom (trizomie chr.21). Negativní skrining a přitom narození dítěte s Downovým syndromem je možné ale je to vzácné (méně než 5%). Děti s Downovým syndromem jsou hypotonické (snížená síla), mívají většinou srdeční vadu, mají horší žloutenku a typické rysy v obličeji které by se již poznaly. Pokud jste měla amniocentézu tak je tento syndrom vyloučen a pokud jste ji neměla a chtěla byste za každou cenu Downův syndrom vyloučit muselo by se provést vyšetření karyotypu (vyšetření chromozomů). Opičí rýha je přítomna u více než 1% i zdravých dětí. Je to stejné jako přítomnost dalších známek mírné ale izolované dysmorfie u dětí(výrůstky před tragem, odstálé uši, heterochromie duhovek, disproporce délky prstů, klinodaktylie, mírná syndaktylie, dysplázie nehtů, aberantní vzory flekčních dlaňových rýh, méně obvyklý sklon očních štěrbin, neobvyklá hranice vlasová, nápadný tvar rtů a úst, chybění některých zubů, makrocefalie), ty jsou osamoceně přítomny u 10-15% dětí!!. S výskytem dvou a více najednou se však setkáváme fyziologicky již u jen 1% dětí. Pokud tedy ve vašem případě nejsou další výše zmíněné příznaky přítomné a máte skutečně jen onu opičí rýhu byl bych zcela klidný.
Doc. MUDr.Tomáš Honzík, Ph.D.
Doc. MUDr.Tomáš Honzík, Ph.D.
Dětský lékař
Přední český odborník v oboru dětského lékařství a metabolických onemocnění

Z důvodů vytíženosti poradce MUDr. Tomáše Honzíka, PhD. se poradna od 1.10.2013 uzavírá. Invormace v již zodpovězených dotazech jsou dostupné.

Tímto se velice redakce porodnice.cz  omlouvá našim čtenářkám a zároveň informuje o tom, že intenzivně dojednáváme jiného lékaře.

Počet odpovědí: 3982
Další dotazy
batole a barva na vlasy
31. 8. 2013
otázka
Přeji dobrý večer pane docente,mám na Vás dotaz-měla bych vyhledat lékaře,když jsem zjistila,že náš roční syn mi cucal gumičku do vlasů,která je od barvy na vlasy?Sice byla vypraná,ale barvu stále pouští,velice děkuji Srbová
odpověď
Není to nutné. Expozice byla minimální.
Celý dotaz
Očkování proti chřipce
31. 8. 2013
otázka
Dobrý den, ráda bych se Vás zeptala ohledně očkování kojence proti chřipce-Syn 7 měsíců. Jaká vakcína proti chřipce je nejvhodnější? Jsou nutné 2 dávky u prvního očkování? Má podle Vašeho názoru smysl očkovat kojence proti chřipce? Četla jsem na...
odpověď
Já osobně u jinak zdravého dítěte (bez chronického onemocnění respiračního systému) očkování proti chřipce nedoporučuji. Tím spíše u dětí předškolkového věku. Tím neříkám, že je to škodlivé nebo že někdo jiný nemůžeme mít jiný názor.
Celý dotaz
očkování proti TBC
29. 8. 2013
otázka
Dobrý den, jaký je váš názor na očkování proti TBC? Našemu chlapečkovi je 8 měsíců, dozvěděla jsem se, že končí vakcína proti TBC a pouze do konce září bude možno nechat dítě naočkovat. Já jsem očkování zatím neplánovala, říkala jsem si, že to...
odpověď
S ohledem na to, že lokální reakce a komplikace byly zejména problémem novorozeneckého věku, já osobně očkování doporučuji, protože si myslím, že benefitu převažují. Očkování doporučuji měsíc po třetí hexavakcíně a alespoň 3 měsíce před Priorixem,...
Celý dotaz
černá zrníčka ve stolici u ročního dítěte
23. 8. 2013
otázka
Dobrý den pane docente,ráda bych se Vás zeptala co může znamenat ve stolici černá drobná zrníčka jako logr z kávy,nebo zrníčka kiwi,dnes to měl syn-roční,poprvé ale 2x za den,stravu má standartní,banán jí denně a nikdy to neměl,ani nejedl maliny,...
odpověď
Natrávená krev vypadá jako kávová sedlina (kašovitá, hutná), nikoliv jako jednotlivá zrnka. Pokud dobře jí, nemá teplotu a bolesti bříška, ve stolici není jasná červená krev ani hlen, vyčkal bych a jen stolice a klinický stav dítěte sledoval. Pokud...
Celý dotaz
kaše a lepek
23. 8. 2013
otázka
Dobry den, potřebovala bych poradit. Chlapeckovi je přesně 6 měsíců, plne kojeny,  měří 70cm a váží 6.95kg (tatinek je vysoky, hubený a ja také) - pry je Josifek ale moc hubený... Je ale vesely, přibírá a vypada spokojene.Právě jsme začali s...
odpověď
S příkrmy se běžně začíná již dříve, určitě může mít hlad a proto na noc již dejte kaši (první dny rýžovou nemléčnou s rychlým přechodem na kaše mléčné + obilné). Bez ohledu na vaší anamnézu je žádoucí lepkem chlapce již zatížit (ideálně mezi 4-6.M...
Celý dotaz
krevní odběr
23. 8. 2013
otázka
Dobrý den, pane doktore,prosím vás, dá se zjistit z klasického odběru krve i hrozící leukemie?Konkrétně u 2letého syna se mi totiž stalo,že během 14 dnů měl 1 den horečku a pak za týden znovu ale ta trvala už 5 dní,obě bezdůvodně,bez kašle,rýmy.A...
odpověď
Hematologická malignita se ve valné většině případů projevuje postupným nástupem příznaků - hubnutí, nápadná únava, pocit na zvracení, teploty, bledá kůže, zvětšená slezina a lymfatické uzliny....a posléze samozřejmě i změnami v krevním obraze. Vaše...
Celý dotaz
Zvraceni a problemy s prijmem potravy
6. 8. 2013
otázka
Dobry den, chtela bych pozadat o vas nazor. Syn Narozen v 36+3, 44 cm 2700 gr, (mela jsem spatnou placentu, porod spontalni). Od narozeni odmital sat, dokonce byl i sondovan, strikackou prijimal, jen kdyz byl vyhratej z inkubatoru, odmita jist...
odpověď
Váha je více než dobrá, to je zásadní. Myslím, že bude třeba navštívit odborníka (většinou vyškolený fyzioterapeut, ale může být i ORL lékař) v orofaciální stimulaci. Problém může být v nadměrném dávivém reflexu, dyskoordinaci posunu sousta....
Celý dotaz
Opakované nemoci a zvýšená teplota
6. 8. 2013
otázka
Dobrý den, dcera 2,5 roku je za poslední 3 měsíce stále nemocná. Nejprve herpangina s vysokými horečkami, po měsíci rýma a nyní podezření na zápal plic v kombinaci s herpanginou. Nasazeny antibiotika na deset dní, kdy horečky poměrně rychle...
odpověď
Pokud je klinicky v pořádku, pije a jí dobře, neměřil bych ji každý den. Tyto hraniční teploty nejsou k řešení při dobrém klinickém stavu (vyšetření z krve dopadlo více méně dobře až na celkem běžnou neutropenii). Kontrola klinického stavu a...
Celý dotaz
drenáž středouší
6. 8. 2013
otázka
Vážený pane doktore, můj tříletý syn měl teď po nástupu do MŠ v období 3 měsíců celkem 4 nemoci, jednou angínu (ATB), třikrát zánět středouší s paracentezou oboustranně, kultivace pneumokoky, zlatý bacil... lékaři na ORL ve fakultní nemocnici...
odpověď
Každý odborník zvažuje nezbytnost každého zákroku, rizika i benefit, ve vašem případě bych dal na ORL specialistu a výkon bude opravdu nejspíše nezbytný. Celková anestezie u dětí je již na vysoké úrovni (ve smyslu toxicity, nežádoucích účinků),...
Celý dotaz
alergie
5. 8. 2013
otázka
DOBRY den me dceři jsou 3 roky a byla ji zjištěna alergie na kravske mleko přiznaky akorát měla zahleněni a časte rymy. Začala jsem bezmlečnou dietu ale mam obavy aby měla dostatane tek jodu a vapniku.Koupila jsem mořskou řasu ale nevim kolik krat...
odpověď
Alergie na kravskou mléčnou bílkovinu ve 3L??? bez anamnézy problémů v kojeneckém věku?? to je velmi nepravděpodobné. Rozhodně bych se neřídil jen IgE proti kravskému mléku. Znovu bych tuto diagnózu diskutoval s vaším lékařem. Potřeba vápníku je...
Celý dotaz
Všechny dotazy v poradně