Mitochondriální poruchy

6. 11. 2008
otázka
Dobrý den pane doktore, za 2 týdny nastupujeme se synem hospitalizaci v Motole kvůli zpožděnému vývoji.Synovi je nyní 11 měs.(68cm,7.8kg,OH 47cm,kratší končetiny),narodil se o 2měs.dřív,byl prodýchán (41cm,1,8kg).Má některé VVV (kyčle,kýly,skolioza,gotické patro+rozštěp ovuly,hydronefroza ledvin).Psych.se zdá OK, jemná motorika slušná. Pozadu je v hrubé motor.,zatím se teprve otáčí na bříško,nekvalitně pase.Od porodu je slabý,typická hypotonie to prý však není,od narození povšechně nízké reflexy,spasmy nemá.I přesto lze říci,že se pomalu,ale přece jen, pohybově zlepšuje.Dosud byl krevními testy vyloučen SLO syndrom a SMA. Ve vašem ústavu jsme sledováni metabolicky,proběhlo zákl.vyšetření,nebyla vyloučena porucha metabol.cholesterolu,máme znovu přijít s výsledky z Motola.Měsíc po porodu byla synovi provedena biochemie,hodnotu svalových enzymů měl tehdy v normě.Začátkem září byl v Motole na EMG-v pořádku.Neurologové myslím zvažují svalové onemocnění.Dosud se na to nikdo neptal-v těhot.jsem jen slabě a málo cítila pohyby a ještě jedna věc,syn se zvýšeně potí (vigantol bere dlouhodobě). Vlastním hledáním na netu jsem dospěla k mitochondriálním poruchám.Ale těch info je tam až příliš,mnohdy si protiřečí.Mohl byste mi prosím,lze-li to na pár řádcích,podat o tom nějaké informace? Zajímají mě hlavně příznaky,které by se mohly týkat syna,resp. jeho věkové ktg, s příhlédnutím k výše uvedeným skutečnostem. Pokud jsem úplně mimo,tak se mi nesmějte.Že synovu diagnózu nerozklíčuje jeho matka z netu je mi samozřejmě jasný.Děkuji mockrát za odpověď a za váš čas.
odpověď
Dobrý den, Ve vašem případě bude nutno provést celkové zhodnocení všech nálezů a posoudit výsledky dosud provedených metabolických vyšetření. Kombinace svalová hypotonie, psychomotorické retardace, prematurity, četných vrozených vad může souviset z více metabolickými onemocněními (i genetickými) a tedy nejen s mitochondriálními chorobami. Je nutno si uvědomit že odeslat z cizího pracoviště krev a moč na metabolické vady neznamená, že je metabolická vada vyloučena a to se týká především mitochondriálních chorob. Jsme jediné pracoviště na diagnostiku metabolických onemocnění a máme velmi dobrou spolupráci s neurology z FN Motol, a je dohoda že pokud bude potřeba provést podrobnější vyšetření a eventuelně svalovou biopsii bude to muset být provedeno na našem pracovišti. Dle mého názoru bude nutná hospitalizace i u nás (KDDL Ke Karlovu, Praha2). Něco říci stručně o mitochondriálních vadách nelze, je to velmi obtížné popsat na tak malém prostoru. Krom klasické pediatrie a metabolických vad jako celku, se zabývám (pod vedením prof. Zemana a skupiny lidí v mitochondriální laboratoři VFN při KDDL) mitochondriálními chorobami i výzkumně. Připravili jsme webové stránky (snadno najitelné přes google.cz-pod heslem MITOLAB-vyskočí to jako první odkaz) kde se dozvíte o problematice mitochondriálních onemocnění více a naleznete tam veškeré kontakty které potřebujete.
Doc. MUDr.Tomáš Honzík, Ph.D.
Přední český odborník v oboru dětského lékařství a metabolických onemocnění

Z důvodů vytíženosti poradce MUDr. Tomáše Honzíka, PhD. se poradna od 1.10.2013 uzavírá. Invormace v již zodpovězených dotazech jsou dostupné.

Tímto se velice redakce porodnice.cz  omlouvá našim čtenářkám a zároveň informuje o tom, že intenzivně dojednáváme jiného lékaře.

Počet odpovědí: 3982
Další dotazy
31. 8. 2013
otázka
Přeji dobrý večer pane docente,mám na Vás dotaz-měla bych vyhledat lékaře,když jsem zjistila,že náš roční syn mi cucal gumičku do vlasů,která je od barvy na vlasy?Sice byla vypraná,ale barvu stále pouští,velice děkuji Srbová
odpověď
Není to nutné. Expozice byla minimální.
31. 8. 2013
otázka
Dobrý den, ráda bych se Vás zeptala ohledně očkování kojence proti chřipce-Syn 7 měsíců. Jaká vakcína proti chřipce je nejvhodnější? Jsou nutné 2 dávky u prvního očkování? Má podle Vašeho názoru smysl očkovat kojence proti chřipce? Četla jsem na...
odpověď
Já osobně u jinak zdravého dítěte (bez chronického onemocnění respiračního systému) očkování proti chřipce nedoporučuji. Tím spíše u dětí předškolkového věku. Tím neříkám, že je to škodlivé nebo že někdo jiný nemůžeme mít jiný názor.
29. 8. 2013
otázka
Dobrý den, jaký je váš názor na očkování proti TBC? Našemu chlapečkovi je 8 měsíců, dozvěděla jsem se, že končí vakcína proti TBC a pouze do konce září bude možno nechat dítě naočkovat. Já jsem očkování zatím neplánovala, říkala jsem si, že to...
odpověď
S ohledem na to, že lokální reakce a komplikace byly zejména problémem novorozeneckého věku, já osobně očkování doporučuji, protože si myslím, že benefitu převažují. Očkování doporučuji měsíc po třetí hexavakcíně a alespoň 3 měsíce před Priorixem,...
23. 8. 2013
otázka
Dobrý den pane docente,ráda bych se Vás zeptala co může znamenat ve stolici černá drobná zrníčka jako logr z kávy,nebo zrníčka kiwi,dnes to měl syn-roční,poprvé ale 2x za den,stravu má standartní,banán jí denně a nikdy to neměl,ani nejedl maliny,...
odpověď
Natrávená krev vypadá jako kávová sedlina (kašovitá, hutná), nikoliv jako jednotlivá zrnka. Pokud dobře jí, nemá teplotu a bolesti bříška, ve stolici není jasná červená krev ani hlen, vyčkal bych a jen stolice a klinický stav dítěte sledoval. Pokud...
23. 8. 2013
otázka
Dobry den, potřebovala bych poradit. Chlapeckovi je přesně 6 měsíců, plne kojeny,  měří 70cm a váží 6.95kg (tatinek je vysoky, hubený a ja také) - pry je Josifek ale moc hubený... Je ale vesely, přibírá a vypada spokojene.Právě jsme začali s...
odpověď
S příkrmy se běžně začíná již dříve, určitě může mít hlad a proto na noc již dejte kaši (první dny rýžovou nemléčnou s rychlým přechodem na kaše mléčné + obilné). Bez ohledu na vaší anamnézu je žádoucí lepkem chlapce již zatížit (ideálně mezi 4-6.M...
23. 8. 2013
otázka
Dobrý den, pane doktore,prosím vás, dá se zjistit z klasického odběru krve i hrozící leukemie?Konkrétně u 2letého syna se mi totiž stalo,že během 14 dnů měl 1 den horečku a pak za týden znovu ale ta trvala už 5 dní,obě bezdůvodně,bez kašle,rýmy.A...
odpověď
Hematologická malignita se ve valné většině případů projevuje postupným nástupem příznaků - hubnutí, nápadná únava, pocit na zvracení, teploty, bledá kůže, zvětšená slezina a lymfatické uzliny....a posléze samozřejmě i změnami v krevním obraze. Vaše...
6. 8. 2013
otázka
Dobry den, chtela bych pozadat o vas nazor. Syn Narozen v 36+3, 44 cm 2700 gr, (mela jsem spatnou placentu, porod spontalni). Od narozeni odmital sat, dokonce byl i sondovan, strikackou prijimal, jen kdyz byl vyhratej z inkubatoru, odmita jist...
odpověď
Váha je více než dobrá, to je zásadní. Myslím, že bude třeba navštívit odborníka (většinou vyškolený fyzioterapeut, ale může být i ORL lékař) v orofaciální stimulaci. Problém může být v nadměrném dávivém reflexu, dyskoordinaci posunu sousta....
6. 8. 2013
otázka
Dobrý den, dcera 2,5 roku je za poslední 3 měsíce stále nemocná. Nejprve herpangina s vysokými horečkami, po měsíci rýma a nyní podezření na zápal plic v kombinaci s herpanginou. Nasazeny antibiotika na deset dní, kdy horečky poměrně rychle...
odpověď
Pokud je klinicky v pořádku, pije a jí dobře, neměřil bych ji každý den. Tyto hraniční teploty nejsou k řešení při dobrém klinickém stavu (vyšetření z krve dopadlo více méně dobře až na celkem běžnou neutropenii). Kontrola klinického stavu a...
6. 8. 2013
otázka
Vážený pane doktore, můj tříletý syn měl teď po nástupu do MŠ v období 3 měsíců celkem 4 nemoci, jednou angínu (ATB), třikrát zánět středouší s paracentezou oboustranně, kultivace pneumokoky, zlatý bacil... lékaři na ORL ve fakultní nemocnici...
odpověď
Každý odborník zvažuje nezbytnost každého zákroku, rizika i benefit, ve vašem případě bych dal na ORL specialistu a výkon bude opravdu nejspíše nezbytný. Celková anestezie u dětí je již na vysoké úrovni (ve smyslu toxicity, nežádoucích účinků),...
5. 8. 2013
otázka
DOBRY den me dceři jsou 3 roky a byla ji zjištěna alergie na kravske mleko přiznaky akorát měla zahleněni a časte rymy. Začala jsem bezmlečnou dietu ale mam obavy aby měla dostatane tek jodu a vapniku.Koupila jsem mořskou řasu ale nevim kolik krat...
odpověď
Alergie na kravskou mléčnou bílkovinu ve 3L??? bez anamnézy problémů v kojeneckém věku?? to je velmi nepravděpodobné. Rozhodně bych se neřídil jen IgE proti kravskému mléku. Znovu bych tuto diagnózu diskutoval s vaším lékařem. Potřeba vápníku je...