metabolické vyšetření

30. 7. 2020
otázka

dobrý den, pane doktore, před rokem nastaly u tehdy 2,5 ročné dcerky náhlé změny chování, blížící se až k autistickým znakum - přestala nás vnímat, přestala reagovat na jméno, strácela oční kontakt, nereagovala na pokyny a hlavně pořád vubec nemluvila. Pediatr nám zajistil okamžitou návštěvu dětského neurologa a psychologa - oba odmítli diagnozu autizmu. EEG bylo úplně v pořádku, neuroložka konstatovala, že teda takhle autista rozhodnĚ nevypadá, že se ji zdá jako dobře živené a zdravé dítě, které je na svuj věk docela velké, na muj dotaz na metabolické nebo genetické vyšetření reagovala jednoznačně odmítnutím, že nevidí žádné opodstatnění ani k jednomu z těchto vyšetření. Dětský psycholog konstatoval, že dítĚ reaguje přiměřeně svému věku, i když oční kontakt a reakce na jméno je slabá. I vyšetŘení očního pozadí nebo vyšetření ORL nepotvrdili nic - všechno v absolutním pořádku, žádný zánět středního ucha nebo problémy se sluchem /co se potvrdilo i následnĚ při zlepšování stavu, že slyší skutečně dobře/. I přesto jsme začali navštěvovat centrum pro autizmus a začali jsme dodržovat GFCF dietu, po roce terapie a diety se stav dcery neuvěřitelně zlepšil.... Proč tohle všechno píši, pane doktore... - i přesto všechno ve mně hlodá ta jediná věc, kterou jsme neabsolvovali, nebo spíš bych se chtěla ujistit, že skutečnĚ zdravotně není nic co by bránilo dceři úplně se uzdravit a mužu s klidným svědomím trpělivě pokračovat "jen" s terapií. Pediatr udělal již před rokem na moje naléhání krevní testy, jestli se neukáže nějaká abnormalita nebo odchylka, která by naznačovala metabolickou poruchu - testy ale prý neukázali nic, co by ho vedlo napsat žádanku na metabolické vyšetření... Proto se chci zeptat jestli vidíte jako opodstatnĚné trvat na metabolických testech, resp. spíš jestli je vubec možné zařídit metabolické testy i bez doporučení/žádanky pediatra a kde konkrétně by ste mi mohl vyšetření doporučit - UDMP? moc děkuji za radu

odpověď

Dobrý den. Tyto testy u nás dělám já, ale upřímně, s Vaší anamnézou je prakticky nulová pravděpodobnost, že by tam cokoli vyšlo. Pokud byste měla o vyšetření zájem, můžete mě kontaktovat na mém nemocničním mailu, ideálně až začátkem ledna.

MUDr. Martin Magner, Ph.D.

Odborný asistent na klinice dětského a dorostového lékařství 1.LF UK a VFN v Praze Vám bude odpovídat na dotazy, které se týkají problematiky dětského lékařství.

Počet odpovědí: 2147
Další dotazy
30. 7. 2020
otázka
Dobrý den,chci se zeptat jaké jsou šance na život dítěte s vrozenou vývojovou vadou moc.mechyre-megavesica a špatná funkce ledvin + zjištěn mikrodelecni syndrom 22.chromozomu.zatim nám doporučuji ukončit tehotenstvi ze řešení není žádné. Jsou nějaké...
odpověď
Dobrý den. Je mi moc líto, ale s tímto Vám nedokážu poradit a už vůbec nechci přes internet. Lékaři by si s Vámi měli v klidu sednout a objasnit Vám, co lze a co nelze během genetické porady. Neutším rozsah nálezů v genetickém vyšetření ani...
30. 7. 2020
otázka
Dobrý den, pane doktore, reaguji k mému dotazu ohledně možné dehydratace mimin a jejich odmítání kousků. Je jim už 15m, dnes jsme zkusili 8m příkrm s kousky, jedno dvojče ho po 2 lžičkách vyzvracelo, totéž u kousíčku chleba s Lučinou - šlo to hned...
odpověď
Dobrý den. Nejlepší bude, když budete v péči někoho, kdo s tím má zkušenost. Nedá se to moc řešit přes poradnu. Zkuste vyhledat logopeda, nejlépe v Centru komplexní péče, které se věnuje např. péči o nezralé děti. Zeptejte se, jestli budete...
30. 7. 2020
otázka
Dobrý den, chtěla bych se zeptat, mám 3 měsíční holčičku a všimla jsem si že má stále takové jakoby uslzene lesklé oči a nesnáší světlo. Stačí jít s ní v náručí i jen k oknu i když je místnost ve stínu a už zavírá oči a otáčí hlavičku. Slzy ji z...
odpověď
Dobrý den. Vše, co popisujete, vidáváme i u zcela zdravých miminek - chvíli jim trvá, že se přizpůsobí světlu. Rovněž, před unavená miminka mají očička podkroužena. Žádná nemoc mne popravdě nenapadá. Zkuste prosím ještě vyfotit a konzultovat s PLDD...
30. 7. 2020
otázka
Dobry den, rada bych se zeptala na stravu chlapecka 11 mesicu. Je porad nutne varit v kojenecke vode? Zatim na vse pouzivame jen tuto vodu. K snidani ma mlecnou kojeneckou kasi (napr. Hami, Hipp atd.), ke svacine mu nastrouham napr. hrusku, nebo...
odpověď
Dobrý den. Jídelníček je skladbou v pořádku, k množství se nemohu vyjádřit. Máte pravdu, posttupně je vhodné jídelníček rozvolňovat a věřte při tom hlavně sobě a svému instinktu. Klidně mu dejte do ruky třeba střídku nebo rohlík namazný žervé (všude...
30. 7. 2020
otázka
Dobrý den pane doktore, mému synovi byly nyní 2 roky a doteď dostával převážně umělé mléko 2x denně,vypil cca. 300-400ml. Zajímá mě, jestli je nutné od 2 let dávat ještě umělé mléko denně a případně jaké množství?Je možné UM přestat už podávat úplně...
odpověď
Dobrý den. Umělá mléčná formule již pro něj v tomto věku nepředstavuje žádnou zásadní výhodu při běžné pestré stravě proti normálnímu kravskému mléku. U toho se říká, že se může podávat už od roku (event.dvou) věku (plnotučné). Pokud dosud na...
30. 7. 2020
otázka
Dobrý den pane doktore, při vag. porodu bylo zjištěno, že mám kondylomata v pochvě. Všechny kontroly v těhotenství byly údajně v pořádku, nikdo mě na nic neupozornil. Po porodu mi bylo řečeno, že to mám řešit na kontrole po šestinedělí se svoji...
odpověď
Dobrý den. Virus papilomaviru narozdíl od třeba herpetického viru žádnou infekci u dítěte žádnou akutní infekci nezpůsobuje. Vzácně je popisován tzv. laryngeální stridor způsoben infekcí v dýchacích cestách. Ale to se pohybujeme ve velice vzácných...
30. 7. 2020
otázka
Dobrý den, nyní jsem se dočetla na internetu, že nově hradí pojišťovny nepovinné očkování proti meningokoku také pro děti do 2 let. Jelikož jsem své dítě naočkovat v půl roce nenechala,přemýšlím o tomto očkování,ale ráda bych znala Váš názor.Mému...
odpověď
Dobrý den. Já jsem obecně příznivcem očkování, pokud se domluvíte s PLDD, tak to jenom podpořím. Onemocnění meningokokem B je naštěstí relativně vzácné, nicméně pokud přijde, většinou probíhá velice těžce. 
30. 7. 2020
otázka
Dobry den, Dcera (8m) ma na krku atopicky ekzem a v souvislosti s ekzemem jsme zjistili, ze ji nedelaji dobre veskere mlecne vyrobky. Jiz nekojim a tak jsme vyradili i UM (mela HA Hipp). Behem dne ma tedy stravu bez jakekoliv mlecne slozky a v noci...
odpověď
Dobrý den. Kojenec a batole by mělo mít alespoň tři mléčné porce denně, zejména pak kvůli vápníku. Jestli tedy nic z mléka nemá (ani jogurt, nebo mléčnou kaši), měla by dostávat v prvním roce života něco mezi 250-300mg vápníku, od roku věku pak...
30. 7. 2020
otázka
Dobrý den pane doktore, reaguji na Vaši odpověď ohledně podání kravského mléka pro dítě od 2 let.Ráda bych ho začala už běžně dávat dítěti na pití (dítě nemá žádnou intoleranci na laktozu), ale na firemní lince mi řekli,ať podávám umělé mléko do 3...
odpověď
Dobrý den. Neomlouvejte se. Samozřejmě na komerční firemní lince Vám budou tvrdit, abyste jejich mléčnou formuli podávala nejméně do 3 (ideálně do 20:-) let. Pokud má dítě pestrou stravu, nic dodávat nemusíte.
30. 7. 2020
otázka
Dobrý den, sestileta dcera při umývání hlavy samponem začala brečet, křičet, nedala se uklidnit, voda jse samponem ji při smyvani zřejmě natekla do nosu i do pusy, dcerka si na to stěžovala, smrkala a plivala ji, poté asi 3 minuty kaslala. Pak už...
odpověď
Dobrý den. Úplně aspiraci nevyloučím, ale pokud se nedusila, nějak výrazně nezarudla nebo nezmodrala, necítila pak výraznou bolest na hrudi, tak mi aspirace pěny nepřijde pravděpodobná. Je samozřejmě možné, že se pěny napolykala, a to většinou...