Karyotyp po narození a malý vzrůst

26. 1. 2011
otázka
Dobrý den, prosím Vás, obracím se na Vás se dvěmi dotazy, snad Vám přísluší a poradíte mi. 1. V tomto těhot. jsem odmítla amnio(indikace pro obecně zvýšenou chrom. aberaci kvůli zvýšenému hcg v 17.tt (TT ale negat.) a cystám chor. plexu bilat. vstřebaným ve 23. tt; jiné ultraz. VVV nenalezeny). Mám termin za 5 týdnů a chci se zeptat,jestli mi u mimča po porodu provedou automaticky stanovení karyotypu, když ho genetik chtěl udělat ještě prenatálně, ale já jsem ho odmítla z důvodu rizika samovol. potratu, ale nyní to zdraví dítěte neohrozí. Samozřejmě bych byla ráda, kdybych věděla, jak na tom mimčo ve skutečnosti je, protože některé aberace nemusí být zjevné po porodu (DS, ES ...), ale přijde se na ně až časem. Můžu o karyotyp zažádat sama nebo o tom rozhodne neonatolog, příp. pediatr pouze pokud se mu nebude něco "pozdávat"? 2. Starší syn se narodil 40+0, 3.020 kg, 49 cm. Podle mých údajů vložených do růst. grafu odpovídal těmto perc.: por. délka-25 perc., dále do 18 m 3-10 perc.Pak mi údaje o výšce chybí s tím, že ve 2.5 let zaznamenán již propad pod 3 perc. a tam syn také zůstává. S pediatrem jsme se domluvily, že ho znovu změřímě za půl roku ve 3.5 letech a podle dynamiky růstu se rozhodne s příp. odesláním na endokrinologii. Jinak synův vývoj všestranně v normě, do 8 m. plně kojen, částečně do 17 m, s příjmem potravy žádný problém. Souhlasíte také s tímto postupem nebo doporučujete jiný? Velmi děkuji za Váš čas.
odpověď
Dobrý den. 1. V porodnici by se karyotyp vyšetřoval v případě podezření na genetickou odchylku. Pokud genetik vyšetření pořaduje, může ho provést dodatečně, nebo si vyžádejte zprávu tu odevzdejte ošetřujícímu neonatologovi. Ten zváží provedení vyšetření. Pokud se ale v graviditě jednalo jenom o zvýšené riziko, vyšetření automaticky provedeno nebude. Je drahé a vyšetřování všech dětí, kde hrozilo riziko, ale jsou po porodu v pořádku, porodnice sponzorovat nemůže. 2. Dítě neznám proto nemůžu ordinovat, ale po pravdě nesouhlasím. Pokud je dítě pod 3.percentilem, mělo by být vyšetřeno a objasněna příčina /celiakie, nedostatek růstového hormonu, jiné enfdokrinní poruchy, malabsorpce..../. Zjevně se pomalu propadá níž, nevidím důvod dále čekat.
MUDr. Maria Fedorová
Zodpoví otázky týkající se novorozenců, kojenců a předčasně narozených dětí.

Od 4.4.2011 poradna MUDr. Maria Fedorové uzavřena. Již položené dotazy jsou volně přístupné.

Od 4.4.2011 poradna uzavřena. Již položené dotazy jsou volně přístupné.

Počet odpovědí: 2296
Další dotazy
31. 8. 2013
otázka
Přeji dobrý večer pane docente,mám na Vás dotaz-měla bych vyhledat lékaře,když jsem zjistila,že náš roční syn mi cucal gumičku do vlasů,která je od barvy na vlasy?Sice byla vypraná,ale barvu stále pouští,velice děkuji Srbová
odpověď
Není to nutné. Expozice byla minimální.
31. 8. 2013
otázka
Dobrý den, ráda bych se Vás zeptala ohledně očkování kojence proti chřipce-Syn 7 měsíců. Jaká vakcína proti chřipce je nejvhodnější? Jsou nutné 2 dávky u prvního očkování? Má podle Vašeho názoru smysl očkovat kojence proti chřipce? Četla jsem na...
odpověď
Já osobně u jinak zdravého dítěte (bez chronického onemocnění respiračního systému) očkování proti chřipce nedoporučuji. Tím spíše u dětí předškolkového věku. Tím neříkám, že je to škodlivé nebo že někdo jiný nemůžeme mít jiný názor.
29. 8. 2013
otázka
Dobrý den, jaký je váš názor na očkování proti TBC? Našemu chlapečkovi je 8 měsíců, dozvěděla jsem se, že končí vakcína proti TBC a pouze do konce září bude možno nechat dítě naočkovat. Já jsem očkování zatím neplánovala, říkala jsem si, že to...
odpověď
S ohledem na to, že lokální reakce a komplikace byly zejména problémem novorozeneckého věku, já osobně očkování doporučuji, protože si myslím, že benefitu převažují. Očkování doporučuji měsíc po třetí hexavakcíně a alespoň 3 měsíce před Priorixem,...
23. 8. 2013
otázka
Dobrý den pane docente,ráda bych se Vás zeptala co může znamenat ve stolici černá drobná zrníčka jako logr z kávy,nebo zrníčka kiwi,dnes to měl syn-roční,poprvé ale 2x za den,stravu má standartní,banán jí denně a nikdy to neměl,ani nejedl maliny,...
odpověď
Natrávená krev vypadá jako kávová sedlina (kašovitá, hutná), nikoliv jako jednotlivá zrnka. Pokud dobře jí, nemá teplotu a bolesti bříška, ve stolici není jasná červená krev ani hlen, vyčkal bych a jen stolice a klinický stav dítěte sledoval. Pokud...
23. 8. 2013
otázka
Dobry den, potřebovala bych poradit. Chlapeckovi je přesně 6 měsíců, plne kojeny,  měří 70cm a váží 6.95kg (tatinek je vysoky, hubený a ja také) - pry je Josifek ale moc hubený... Je ale vesely, přibírá a vypada spokojene.Právě jsme začali s...
odpověď
S příkrmy se běžně začíná již dříve, určitě může mít hlad a proto na noc již dejte kaši (první dny rýžovou nemléčnou s rychlým přechodem na kaše mléčné + obilné). Bez ohledu na vaší anamnézu je žádoucí lepkem chlapce již zatížit (ideálně mezi 4-6.M...
23. 8. 2013
otázka
Dobrý den, pane doktore,prosím vás, dá se zjistit z klasického odběru krve i hrozící leukemie?Konkrétně u 2letého syna se mi totiž stalo,že během 14 dnů měl 1 den horečku a pak za týden znovu ale ta trvala už 5 dní,obě bezdůvodně,bez kašle,rýmy.A...
odpověď
Hematologická malignita se ve valné většině případů projevuje postupným nástupem příznaků - hubnutí, nápadná únava, pocit na zvracení, teploty, bledá kůže, zvětšená slezina a lymfatické uzliny....a posléze samozřejmě i změnami v krevním obraze. Vaše...
6. 8. 2013
otázka
Dobry den, chtela bych pozadat o vas nazor. Syn Narozen v 36+3, 44 cm 2700 gr, (mela jsem spatnou placentu, porod spontalni). Od narozeni odmital sat, dokonce byl i sondovan, strikackou prijimal, jen kdyz byl vyhratej z inkubatoru, odmita jist...
odpověď
Váha je více než dobrá, to je zásadní. Myslím, že bude třeba navštívit odborníka (většinou vyškolený fyzioterapeut, ale může být i ORL lékař) v orofaciální stimulaci. Problém může být v nadměrném dávivém reflexu, dyskoordinaci posunu sousta....
6. 8. 2013
otázka
Dobrý den, dcera 2,5 roku je za poslední 3 měsíce stále nemocná. Nejprve herpangina s vysokými horečkami, po měsíci rýma a nyní podezření na zápal plic v kombinaci s herpanginou. Nasazeny antibiotika na deset dní, kdy horečky poměrně rychle...
odpověď
Pokud je klinicky v pořádku, pije a jí dobře, neměřil bych ji každý den. Tyto hraniční teploty nejsou k řešení při dobrém klinickém stavu (vyšetření z krve dopadlo více méně dobře až na celkem běžnou neutropenii). Kontrola klinického stavu a...
6. 8. 2013
otázka
Vážený pane doktore, můj tříletý syn měl teď po nástupu do MŠ v období 3 měsíců celkem 4 nemoci, jednou angínu (ATB), třikrát zánět středouší s paracentezou oboustranně, kultivace pneumokoky, zlatý bacil... lékaři na ORL ve fakultní nemocnici...
odpověď
Každý odborník zvažuje nezbytnost každého zákroku, rizika i benefit, ve vašem případě bych dal na ORL specialistu a výkon bude opravdu nejspíše nezbytný. Celková anestezie u dětí je již na vysoké úrovni (ve smyslu toxicity, nežádoucích účinků),...
5. 8. 2013
otázka
DOBRY den me dceři jsou 3 roky a byla ji zjištěna alergie na kravske mleko přiznaky akorát měla zahleněni a časte rymy. Začala jsem bezmlečnou dietu ale mam obavy aby měla dostatane tek jodu a vapniku.Koupila jsem mořskou řasu ale nevim kolik krat...
odpověď
Alergie na kravskou mléčnou bílkovinu ve 3L??? bez anamnézy problémů v kojeneckém věku?? to je velmi nepravděpodobné. Rozhodně bych se neřídil jen IgE proti kravskému mléku. Znovu bych tuto diagnózu diskutoval s vaším lékařem. Potřeba vápníku je...