Cystická fibroza

Dobrý den, CF je nejčastější autosomálně recesivní onemocnění v ČR s incidenci 1:2800-3000 dětí. Je pravda že četné akutní respirační infekty (zápaly plic, záněty vedlejších dutin nosních, nosní polypy, chronický kašel) patří do dif. dg. cystické fibrózy, ale jsou to většinou příznaky pozdější (po 12M věku). V průběhu prvního roku života dominují tyto příznaky: neprospívání, průjmovité stolice, malabsorpční syndrom a u 25% novorozenců je první příznak CF mekoniový ileus. Také proto je v současné době věk stanovení diagnózy CF v ČR až ve 12M (oproti dřívějšímu věku 6M) protože většina lékařů čeká příznaky respiračního traktu a nevěnují pozornost neprospívání a průjmům kojenců (většinou nález uzavírají jako alergii na bílkovinu kravského mléka). V diagnostice je zlatý standard potní test a nově stanovení imunoreaktivního trypsinu v suché kapce (z patičky). Problém je že potní test do 3M nemusí být vždy pozitivní u pacientů s CF a často může být i falešně hraničně pozitivní. Ve vašem případě: chlapec neměl mekoniový ileus, prospívá a vypadá zdravě-potud i s ohledem na věk mě nic nevede k podezření na CF. Prodělal ale zápal plic (asi těžký?) a protože asi neprokázali jistě aspirační (mléko) etiologii rozhodli se rozšířit dif. dg. i na CF. Berte to tak že myslí široce dif. dg. a nechtějí nic propásnout. Určitě to dobře dopadne.