MTHFR - HTR – C677T a A1298C, PAI-1 4G/5G

Dobrý den, pane doktore, ráda bych znala Váš názor ohledně určité kombinace genetických mutací, které mám. Z informací na internetu, které jsme našli jsme totiž superzmatení. Snažíme se o miminko s manželem již řadu let, již dlouhou dobu také navštěvujeme IVF centra a mám za sebou již pět pokusů IVF. Při prvním pokusu jsem otěhotněla a potratila cca v 9. - 10. týdnu. Tady jsem dostala cca týden po transferu hyperstimulační syndrom a v nemocnici mi začali píchat Clexane, který jsem užívala cca 3 týdny. Při tomto IVF se zjistilo, že mám potíže se štítnou žlázou – se kterou se od té doby léčím. Poté jsem byla cca před dvěma lety na vyšetření na genetice. Zjistili tam, že mám genetické mutace: MTHFR – C677T a A1298C oboje heterozygotní a v promotoru genu PAI -1 polymorfismus 4G/5G. Tenkrát nám řekli, že se v testech nějaké mutace objevili, ale že je to velmi běžné a neovlivňuje to plodnost. Poté jsem byla na dalším pokusu IVF. Také jsem otěhotněla a vše bylo v pořádku až do 30. týdne, kdy miminko začalo krvácet do hlavičky (hydrocephalus nejvyššího stupně). Po řadě vyšetření jsme přistoupili k ukončení těhotenství. Důvod přesně nebyl zjištěn. Nakonec se lékaři přiklonili k možné infekci – plodové obaly infekci měly. Před tímto těhotenstvím jsem dlouhodobě užívala řadu potravinových doplňků mezi nimiž byl i Inofolic. Po otěhotnění jsem užívala cca dva trimestry Femibion, který jsem vysadila po screeningu ve druhém trimestru na radu lékaře. Minulý rok jsme se začali pokoušet znovu – třikrát jsem byla na IVF a třikrát biochemické těhotenství. Skoro rok jsem užívala obyčejnou kyselinu listovou z lékárny. Nyní jsme si na internetu začali hledat podrobnosti o mutacích, které mi na genetice našli a zjistili spojitost se zpracováváním kyseliny listové a hematologií. Začali jsme si dávat do souvislostí určité skutečnosti ohledně mé léčby. Ale také jsme zjistili, že je to téma u kterého pravděpodobně neexistuje jasný lékařský názor. Myslíte, že může mít tato kombinace mutací nějaký vliv na problémy, kterými si procházím? Chtěla bych se objednat na nějaké pracoviště, kde mají s tímto tématem zkušenosti, i když mám pocit že přístup k tomuto tématu se dost mění. Nevíte kam bych se měla jít nechat vyšetřit? Děkuji.