Vážený pane doktore,prošla jsem si všechny ...

Dobrý den, tak to je velmi komplikovaná oblast.Narazila jste na problematiku,která je zatím ještě ne zcela dokonale zmapována. MUtace MTHFR patří mezi relativně velmi rozšířené vrozené poruchy srážlivosti,má je spousta lidí,aniž o nich tuší.Projeví se ( obecně platí pro všechny trombofilní mutace ) mj. trombozou po úraze,při užívání antikoncepce, opakovanými potraty atd.Ze všech sledovaných poruch srážlivosti patří mezi "nejlehčí",neboli, nenese svým nositelům významné riziko komplikací i v konstituci homozygotní , natož heterozygotní. Potud literatura. Jenže, praxe mě naučila - a vy sama to tak uvádíte ,že i heterozygotní konstituce s sebou může nést riziko komplikací, i když není zcela prokazatelné jisté,že ve vámi zmiňovaných případech hrála mutace MTHFR opravdu zásadní roli...těžko říci, náhoda ? nebo to opravdu v této situaci hraje takový význam? Zatímco jsme si víceméně jistí, že mutace MTHFR nenese nositelům významné riziko trombozy, pokud vím,žádná větší studie se nezabývala významem u opakovaného potrácením, my víme jen to,že trombofilní mutace obecně nesou riziko větší pravděpodobnosti potratu a které konkrétně více soudíme jen dle toho, jak moc zasahují do procesu srážlivosti či ovlivnění cévní stěny ( to je konkrétně případ mutace MTHFR ). Takže,opravdu vám kategoricky si netroufnu říci nic,on zatím neexistuje ucelený doporučený postup, výzkum je v této oblasti stále na počátku. Kdyby jste byla v našem centru,asi bych vám miniheparin nasadil,kolegové mohou mít ale názor jiný...