metabol.vada

4. 11. 2009
otázka
Dobrý den,mám 10 měs.syna,který se nar.s degenerat.stigmatizací,s podezřením na sy cornelia de langea od 20.týd.těh.sledovány kratší humery a femury.nar.sekcí,2900g47cm.Po porodu novor.sepse.Nemocný nebývá.Plně kojen,nyní s příkrmy od 6.měs.-jí a tráví bez potíží.Jeho PMV je nyní mírně opožděný,je hypotonický,sám nesedí.cvičíme vojtovu metodu od 4.měs.Prošli jsme spoustou vyš.V podstatě nám všechny vycházejí negat.nebo bez konkrét.nálezu./genetika,sono srdce,ekg,sono břicha,jater.testy,sceening metabol.vad 2x,ortopedie,neurol.,/.Vše velmi stručně napsáno,chtěla bych toho vědět co nejvíce,našich možností,prognóz,či možností dalších vyšetření,v jakém věku dítěte se dá jednoznačně určit jeho postižení,popř. jeho míru,zda má sy CDL spojitost s poruchou metabolismu,zda se dá potvrdit geneticky/širším rozborem/ nebo jen na základě zevních znaků. Mám dvě zdravé děti,starší 7a 9let.děkuji, JK
odpověď
Většina případů je sporadická (náhoda) a v rodině se neopakuje (výjimky samozřejmě existují-autosomálně dominantní přenos). Incidence není zanedbatelná 1:10tis-30tis. Diagnóza je především fenotypová (tedy popis znaků, nikoliv nějaký specifický biochemický marker). Existují diagnostická kritéria. Klinické příznaky bývají typické u klasické formy. Mírná forma a formy přechodné mohou činit diagnostické obtížě. Asi nejvíce komplikující je střevní onemocnění (těžký gastroesofageální reflux s nutností fundoplikace-operace, střevní malrotace, neprůchodnost). Míra neurologického postižení je velmi variabilní a nedá se moc predikovat (IQ mezi 30-102, průměr 53, mohou být projevy autismu). V roce 2004 se objevil jeden gen na 5 chromozomu a v dalších letech další 2 geny zodpovědné za mírnější fenotyp. Existuje tedy možnost v určitých případech tuto diagnózu stanovit na urovni genu nikoliv jen klinickým popisem. Obávám se že tato diagnostika není v ČR k dispozici. Doporučuji navštívit oddělení lékařské genetiky a zeptat se na možnost provést molekulárně genetické vyšetření. Pozn. metabolické abnormity budou nejspíše nespecifické a druhotné, protože u tohoto syndromu nebývá metabolický profil abnormní.
Doc. MUDr.Tomáš Honzík, Ph.D.
Přední český odborník v oboru dětského lékařství a metabolických onemocnění

Z důvodů vytíženosti poradce MUDr. Tomáše Honzíka, PhD. se poradna od 1.10.2013 uzavírá. Invormace v již zodpovězených dotazech jsou dostupné.

Tímto se velice redakce porodnice.cz  omlouvá našim čtenářkám a zároveň informuje o tom, že intenzivně dojednáváme jiného lékaře.

Počet odpovědí: 3982
Další dotazy
31. 8. 2013
otázka
Přeji dobrý večer pane docente,mám na Vás dotaz-měla bych vyhledat lékaře,když jsem zjistila,že náš roční syn mi cucal gumičku do vlasů,která je od barvy na vlasy?Sice byla vypraná,ale barvu stále pouští,velice děkuji Srbová
odpověď
Není to nutné. Expozice byla minimální.
31. 8. 2013
otázka
Dobrý den, ráda bych se Vás zeptala ohledně očkování kojence proti chřipce-Syn 7 měsíců. Jaká vakcína proti chřipce je nejvhodnější? Jsou nutné 2 dávky u prvního očkování? Má podle Vašeho názoru smysl očkovat kojence proti chřipce? Četla jsem na...
odpověď
Já osobně u jinak zdravého dítěte (bez chronického onemocnění respiračního systému) očkování proti chřipce nedoporučuji. Tím spíše u dětí předškolkového věku. Tím neříkám, že je to škodlivé nebo že někdo jiný nemůžeme mít jiný názor.
29. 8. 2013
otázka
Dobrý den, jaký je váš názor na očkování proti TBC? Našemu chlapečkovi je 8 měsíců, dozvěděla jsem se, že končí vakcína proti TBC a pouze do konce září bude možno nechat dítě naočkovat. Já jsem očkování zatím neplánovala, říkala jsem si, že to...
odpověď
S ohledem na to, že lokální reakce a komplikace byly zejména problémem novorozeneckého věku, já osobně očkování doporučuji, protože si myslím, že benefitu převažují. Očkování doporučuji měsíc po třetí hexavakcíně a alespoň 3 měsíce před Priorixem,...
23. 8. 2013
otázka
Dobrý den pane docente,ráda bych se Vás zeptala co může znamenat ve stolici černá drobná zrníčka jako logr z kávy,nebo zrníčka kiwi,dnes to měl syn-roční,poprvé ale 2x za den,stravu má standartní,banán jí denně a nikdy to neměl,ani nejedl maliny,...
odpověď
Natrávená krev vypadá jako kávová sedlina (kašovitá, hutná), nikoliv jako jednotlivá zrnka. Pokud dobře jí, nemá teplotu a bolesti bříška, ve stolici není jasná červená krev ani hlen, vyčkal bych a jen stolice a klinický stav dítěte sledoval. Pokud...
23. 8. 2013
otázka
Dobry den, potřebovala bych poradit. Chlapeckovi je přesně 6 měsíců, plne kojeny,  měří 70cm a váží 6.95kg (tatinek je vysoky, hubený a ja také) - pry je Josifek ale moc hubený... Je ale vesely, přibírá a vypada spokojene.Právě jsme začali s...
odpověď
S příkrmy se běžně začíná již dříve, určitě může mít hlad a proto na noc již dejte kaši (první dny rýžovou nemléčnou s rychlým přechodem na kaše mléčné + obilné). Bez ohledu na vaší anamnézu je žádoucí lepkem chlapce již zatížit (ideálně mezi 4-6.M...
23. 8. 2013
otázka
Dobrý den, pane doktore,prosím vás, dá se zjistit z klasického odběru krve i hrozící leukemie?Konkrétně u 2letého syna se mi totiž stalo,že během 14 dnů měl 1 den horečku a pak za týden znovu ale ta trvala už 5 dní,obě bezdůvodně,bez kašle,rýmy.A...
odpověď
Hematologická malignita se ve valné většině případů projevuje postupným nástupem příznaků - hubnutí, nápadná únava, pocit na zvracení, teploty, bledá kůže, zvětšená slezina a lymfatické uzliny....a posléze samozřejmě i změnami v krevním obraze. Vaše...
6. 8. 2013
otázka
Dobry den, chtela bych pozadat o vas nazor. Syn Narozen v 36+3, 44 cm 2700 gr, (mela jsem spatnou placentu, porod spontalni). Od narozeni odmital sat, dokonce byl i sondovan, strikackou prijimal, jen kdyz byl vyhratej z inkubatoru, odmita jist...
odpověď
Váha je více než dobrá, to je zásadní. Myslím, že bude třeba navštívit odborníka (většinou vyškolený fyzioterapeut, ale může být i ORL lékař) v orofaciální stimulaci. Problém může být v nadměrném dávivém reflexu, dyskoordinaci posunu sousta....
6. 8. 2013
otázka
Dobrý den, dcera 2,5 roku je za poslední 3 měsíce stále nemocná. Nejprve herpangina s vysokými horečkami, po měsíci rýma a nyní podezření na zápal plic v kombinaci s herpanginou. Nasazeny antibiotika na deset dní, kdy horečky poměrně rychle...
odpověď
Pokud je klinicky v pořádku, pije a jí dobře, neměřil bych ji každý den. Tyto hraniční teploty nejsou k řešení při dobrém klinickém stavu (vyšetření z krve dopadlo více méně dobře až na celkem běžnou neutropenii). Kontrola klinického stavu a...
6. 8. 2013
otázka
Vážený pane doktore, můj tříletý syn měl teď po nástupu do MŠ v období 3 měsíců celkem 4 nemoci, jednou angínu (ATB), třikrát zánět středouší s paracentezou oboustranně, kultivace pneumokoky, zlatý bacil... lékaři na ORL ve fakultní nemocnici...
odpověď
Každý odborník zvažuje nezbytnost každého zákroku, rizika i benefit, ve vašem případě bych dal na ORL specialistu a výkon bude opravdu nejspíše nezbytný. Celková anestezie u dětí je již na vysoké úrovni (ve smyslu toxicity, nežádoucích účinků),...
5. 8. 2013
otázka
DOBRY den me dceři jsou 3 roky a byla ji zjištěna alergie na kravske mleko přiznaky akorát měla zahleněni a časte rymy. Začala jsem bezmlečnou dietu ale mam obavy aby měla dostatane tek jodu a vapniku.Koupila jsem mořskou řasu ale nevim kolik krat...
odpověď
Alergie na kravskou mléčnou bílkovinu ve 3L??? bez anamnézy problémů v kojeneckém věku?? to je velmi nepravděpodobné. Rozhodně bych se neřídil jen IgE proti kravskému mléku. Znovu bych tuto diagnózu diskutoval s vaším lékařem. Potřeba vápníku je...